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유전재발열증후군, 치료제 급여 8년째 제자리…애타는 환자들[극복해요! 희귀질환]

时间:2024-03-28 20:28:14 出处:패션읽기(143)

유전재발열증후군, 치료제 급여 8년째 제자리…애타는 환자들[극복해요! 희귀질환]

|헬스경향 이원국 기자 [email protected]

희귀질환자가 갈수록 증가하고 있습니다. 하지만 아직 사회적인 관심이 부족하다 보니 희귀질환자들은 여러 병원을 전전하며 제대로 된 치료를 제때 받지 못하고 있습니다. 정부는 희귀질환자들의 고통분담을 위해 ‘희귀난치성질환자 산정특례제도’를 발표했지만 아직도 실질적인 지원이 많이 부족한 상황입니다. 이에 헬스경향은 희귀질환자들의 진단과 치료에 도움이 될 수 있도록 ‘극복해요! 희귀질환’이라는 기획기사를 마련했습니다. <편집자 주>

유전재발열증후군은 국내 환자가 20여명이 채 되지 않는 극희귀질환이다. 문제는 치료제가 존재해도 비급여로 8년 넘게 환자들이 사용하지 못하고 있다는 것이다(사진=클립아트코리아).


“그래도 괜찮다고 생각해요. 괜찮다고…정말로 괜찮다고…(유전재발열증후군환아 어머니 A씨).”

“초등학교 들어가기 전에 제가 아팠던 사실을 깨달았던 것 같아요. 그런데 친구들은 제가 아픈지 아직 몰라요. 얘기하기가 무섭거든요…(유전재발열증후군 7세 환아).”

“노력하겠습니다. 최선을 다하겠습니다. 이제 헛된 희망을 갖는 것도 지칩니다(유전재발열증후군환아 아버지 C씨).”

어떻게 전화를 마쳤는지 기억조차 없다. 담담한 말이 가슴을 울렸다. 하면 할수록 느껴지는 상대적 박탈감을 뭐라고 할까. 지친 몸을 이끌고 집에 돌아온 그들. 잠든 아이의 피부를 볼 때마다 보호자들은 꼭 자신의 잘못으로 아이가 아픈 것은 아닐까 자책하고 또 자책한다고 한다.

이번에 다룰 ‘유전재발열증후군’은 고독한 희귀질환이다. 출생 직후 또는 유아기에 발현되며 주로 생후 10년 이내 소아에게 진단된다. 문제는 치료시기를 놓치면 ▲근골격계 이상 ▲아밀로이드증 ▲청각상실 등과 같은 심각한 합병증을 유발한다는 것이다.

■70세까지 생존하면 2만3000번 접종 필요

유전재발열증후군이란 선천 면역체계의 유전적 이상으로 발생하는 자가 염증 희귀질환이다. 전신의 만성염증으로 인해 발열, 발진 등이 주기적으로 반복된다.

진단도 쉽지 않다. 영유아기에는 열이 자주 나다 보니 해열제를 먹이고 다른 질환을 의심하지 못한 채 넘기는 경우가 많기 때문. 엎친 데 덮친 격으로 아직 완치제가 개발되지 않아 증상 조절이 치료목표다. 또 피부발진 등의 증상이 나타나지만 흔한 피부질환과 유사해 진단이 미뤄지는 경우도 많다.

유형으로는 가족성지중해열과 크리오피린주기적증후군(이하 CAPS), 종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(이하 TRAPS), 고면역글로불린D증후군, 메발론산키나아제결핍증(이하 HIDS/MKD) 등 다양한 아형이 있다. 이 중 우리나라에서는 CAPS환자가 가장 많지만 이조차도 20~50여명뿐으로 정확한 집계는 어렵다.

CAPS는 완치가 어려운 질환이다. 현재까지 알려진 가장 효과적인 치료법은 인터루킨-1베타 물질의 작용 경로를 차단하는 약물을 사용하는 것이다.

인터루킨-1베타 차단 치료제 외에 증상 완화를 위해 단기 글루코코르티코이드(Short-term glucocorticoids) 또는 비스테로이드 항염증제(NSAIDs) 등을 사용할 수 있다. 하지만 차단 치료제 외에는 별 효과가 없다.

인터루킨-1베타 차단 치료제에는 세 가지 종류가 있다. 현재 국내에서는 ‘키너렛(아나킨라)’만 급여를 적용받아 사용할 수 있다. 하지만 한국희귀필수의약품 센터를 통해 공급받아야 하고 CAPS 중 가장 중증도가 높은 만성영아신경피부관절증후군(CINCA)환자들에 한해 처방된다.

또 매일 1회 자가 투여해야 하기 때문에 잦은 주사로 인한 피부손상 등의 문제가 동반된다. 만일 환아가 70세까지 이 주사를 맞는다고 하면 약 2만3000번의 접종을 해야 한다.

서울대병원 소아청소년과 김성헌 교수는 “키너렛은 식약처에 정식으로 허가가 나지 않은 상태로 코로나19 의약품 수급불안정 때문에 환자들이 제때 처방을 받지 못하는 경우도 있었다”며 “또 질환 특성상 제대로 진단하고 치료받지 못하면 오랫동안 열이 반복되고 전신 염증반응이 지속돼 환자의 삶의 질이 무척 떨어지며 심한 경우 사망할 수 있다”고 설명했다.

■일라리스, 8년 비급여 못 넘어…심평원 묵묵부답

하지만 국내 CAPS 치료제로 허가된 유일한 치료제가 있다. 바로 ‘일라리스(카나키누맙)’이다. 다만 아직 보험 급여 적용이 되지 않고 있다. 즉 환자들은 임시방편으로 희귀필수의약품센터를 통해 대체 약제인 키너렛를 공급받고 있는 것.

일라리스는 ▲크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS) ▲종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS) ▲고면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD) ▲콜키신이 금기이거나, 내약성이 없거나 또는 최고 내약 용량의 콜키신에도 적절한 반응을 나타내지 않는 가족성 지중해 열(FMF)에 적응증을 갖고 있다.

특히 기존 약과 달리 일라리스는 8주 간격으로 투여, 연 6회만으로 질환 관리가 가능하다. 일라리스는 국제 가이드라인에서 CAPS 치료에 권고하는 IL-1 억제제이자 국내 및 FDA5, EMA7 모두에서 유일하게 허가된 치료제다. 또 일라리스는 임상연구를 통해 확인된 치료효과와 안전성을 기반으로 총 30여개국에서 급여로 사용되고 있다.

심지어 우리나라처럼 신약 등재에 의료기술평가(HTA)를 수행하는 영국과 캐나다에서는 일라리스의 경우 ▲CAPS ▲TRAPS ▲HIDS/MKD ▲FMF 적응증에 한해 비용-효과성 평가를 생략하고 급여를 적용하고 있다.

하지만 우리나라에서는 아직까지 건강보험 적용을 받지 못해 환자의 실질적인 사용은 거의 이뤄지지 못하고 있다. 실제로 일라리스는 8주 1회 복용이라는 장점 등으로 주목받고 있지만 연간 약제비가 8000만원에서 1억원에 달하는 고가의 약이다.

또 지난달에 개최된 건강보험심사평가원 약제급여평가위원회(약평위)에서 일라리스의 ‘급여 적정성’ 판정이 보류됐다. 2015년 국내 허가된 후 일라리스는 이미 두 번의 급여 도전을 실패한 바 있다. 8년 넘게 환자들이 기다리고 있는 상황이다.

익명을 요구한 CAPS환아(9세·남) 보호자는 전화 인터뷰를 통해 “약평위에 일라리스가 올라갔다는 소식을 듣고 이번만큼은 급여가 되길 간절히 바랐다”며 “하지만 보류되면서 막막함을 넘어 참담한 심정”이라고 토로했다. 이어 그는 “현재 키너렛을 사용하고 있는데 매일 주사를 사용하고 있는 만큼 잠든 아이의 피부를 보면 눈물이 앞을 가린다”고 덧붙였다.

김성헌 교수는 “일라리스는 8주 1회 투여로 효과적인 치료와 삶의 질 개선을 모두 확인한 치료제인 만큼 환자들에게 꼭 필요한 약물”이라며 “현재 미국, 일본, 유럽 등의 여러 국가에서 일라리스가 치료에 널리 사용되고 있는 만큼 국내 환자들에도 치료 접근성을 높일 수 있도록 관심이 시급하다”고 강조했다.

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